Lâm sàng tim mạch học: Bất thường mạch máu bẩm sinh

Lâm sàng tim mạch học: Bất thường mạch máu bẩm sinh

Bất thường mạch máu bao gồm u mạch máu và dị dạng mạch máu, ảnh hưởng đến cả hệ thống động mạch, tĩnh mạch và/hoặc mạch bạch huyết. Bất thường mạch máu có thể xuất hiện ở đầu, mặt, cổ thân mình hoặc chân tay, với biểu hiện lâm sàng rất đa dạng: Khối u không triệu chứng, chảy máu, đau cơ, khớp, hạn chế vận động, thuyên tắc huyết khối do rối loạn đông máu, biến dạng chi, thậm chí tử vong.

Phân loại

Phân loại đầu tiên là của Mulliken và Glowacki năm 1982, dựa vào đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và hóa mô miễn dịch. Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về bất thường mạch máu (International Society For the Study of vascular anomalies) đã công nhận phân loại này (1996) và đưa ra bảng phân loại có hiệu chỉnh như sau (2018):

Bảng 13.5: Bảng phân loại bất thường mạch máu bẩm sinh

Các khối u	Dị dạng mạch máu
	Đơn giản	Phối hợp
Lành tính Tiến triển khu trú hoặc ranh giới Ác tính	Dị dạng mao mạch (CM)	CVM
	Dị dạng bạch mạch (LM)	CLVM
	Dị dạng tĩnh mạch (VM)	LVM
	Thông động tĩnh mạch (AVF)	CAVM
	Dị dạng động tĩnh mạch (AVM)	CLAVM
Đặc điểm	Các thể bệnh
Dị dạng mạch máu đơn thuần	Dị dạng tĩnh mạch thường gặp (Common VM) Dị dạng tĩnh mạch da - niêm mạch có tính chất gia đình Hội chứng Blue rubber bleb nevus (Hội chứng Bean) Dị dạng tĩnh mạch dạng búi (Glomuvenous malformation GVM) Dị dạng xoang tĩnh mạch não (Cerebral cavernous malformation - CCM) Khác
Dị dạng mạch máu phối hợp	Hội chứng Klippel Trenaunay Hội chứng Maffucci Hội chứng Parkes - Weber, Sturge - Weber, CLOVES

Dịch tễ học

U máu: U máu có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải, trong đó u máu trẻ em thường gặp nhất. Đặc trưng của u máu: (1) Tăng sinh tế bào nội mô, (2) xuất hiện ngay sau sinh trong khoảng 40% trường hợp, (3) tiến triển nhanh sau khi sinh, (4) thoái triển dần sau năm đầu tiên nhưng có thể tồn tại đến khi trẻ 10 tuổi, (5) tỷ lệ nữ/nam là 5/1.

Dị dạng mạch máu: Xuất hiện ngay sau sinh trong khoảng 90% trường hợp, tế bào nội mô phát triển bình thường, không thể tự thoái triển, mà phát triển tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ, bị kích hoạt bởi những biến đổi nội tiết, chấn thương, nhiễm trùng. Tỷ lệ nữ/nam là 1/1. Theo bản chất của các kênh mạch máu mà dị dạng mạch máu được phân chia thành dị dạng mao mạch, tĩnh mạch, động mạch, bạch mạch hoặc thể phối hợp.

Chẩn đoán

Chẩn đoán phần lớn dựa vào các thông số lâm sàng, thời gian xuất hiện, đặc trưng và tiến triển của tổn thương.

U mạch máu: Xuất hiện dưới dạng một vết đỏ, phẳng hoặc lồi lên trên mặt da, tăng nhiệt độ, có thể có rung miu, thổi hoặc không.

Dị dạng mạch máu lưu lượng thấp bao gồm:

Dị dạng mao mạch còn gọi là bớt rượu vang, là loại dị dạng mạch máu thường gặp nhất; do giãn bất thường mao mạch và tiểu tĩnh mạch hậu mao mạch; xuất hiện ngay từ khi sinh, lớn lên cùng sự phát triển của cơ thể và không có xu hướng tự thoái triển; vị trí thường gặp nhất là đầu, cổ, dưới dạng các đám màu đỏ nhạt, phẳng, về sau các mao mạch giãn nhiều hơn, làm tổn thương nổi cao, màu đỏ thẫm. Dị dạng mao mạch có thể đơn độc, hoặc phối hợp với các dị dạng khác trong hội chứng Klippel Trenaunay (H13.12) , Sturge Weber...

Dị dạng tĩnh mạch : Được chia làm các thể sau:

Dị dạng tĩnh mạch đơn thuần: Khám lâm sàng có thể phát hiện khối phình, bề mặt da mỏng, hơi xanh, ấn mềm, không đau (trừ khi có huyết khối hoặc vôi hóa), không tăng nhiệt độ, không có rung miu hay thổi. Nếu khối dị dạng tĩnh mạch ở sâu trong cơ, bệnh nhân có thể đau khi vận động, căng cơ, nhưng khám không thấy bất thường.

Dị dạng tĩnh mạch da - niêm mạc đa dạng: Có tính di truyền, có dạng những nốt nhỏ (< 2 cm), xanh, nhiều vị trí, rất hiếm khi xuất hiện ở các cấu trúc sâu, mà chủ yếu gặp ở vùng cổ mặt hoặc đầu chi.

Dị dạng tĩnh mạch cuộn: L à những dị dạng tĩnh mạch dạng chấm ở trên da hoặc dưới da, xuất hi ện tự phát hoặc sau chấn thương, thường có yếu tố gia đình. Tổn thương dạng nốt xanh tím hoặc đỏ tía, lan tỏa hoặc tập hợp thành mảng, cứng, ít đàn hồi và rất đau khi ấn. Bệnh có thể chẩn đoán khi mới sinh hoặc muộn hơn. Kích thước và số lượng các dị dạng thường rất thay đổi, nhưng vị trí thường gặp là ở chi.

Hình 13.12: Hình ảnh tổn thương chi dưới trong hội chứng Klippel Trenaunay Những hội chứng dị dạng tĩnh mạch:

Hội chứng Bean hoặc Blue rubber bleb nevus: Là tập hợp các dị dạng tĩnh mạch lan tỏa trên da khắp cơ thể, đặc biệt là gan bàn chân bàn tay. Bệnh biểu hiện ngay từ khi sinh với các nốt xanh mềm, giống như đầu vú cao su trên da, và ở các tạng (ở dạ dày ruột, là nguyên nhân gây ra chảy máu mạn tính).

Hội chứng Klippel - Trenaunay: Dị dạng mạch máu bẩm sinh bao gồm các búi giãn tĩnh mạch, bất thường ở thân tĩnh mạch sâu, dị dạng mao mạch, tĩnh mạch, mạch bạch huyết, phì đại xương và mô mềm.Dị dạng bạch mạch: Có nguồn gốc từ sự giãn bất thường của ống bạch huyết thành các nang, bên trong chứa đầy dịch bạch huyết. Trên lâm sàng chia làm 3 thể: Nang lớn, nang nhỏ, hỗn hợp; thường xuất hiện trước 2 tuổi, không bao giờ thoái triển; vị trí ở đầu cổ (70%), nách (20%), thân mình và chi (10%).

Dị dạng mạch máu lưu lượng cao: Ít gặp nhất nhưng là loại dị dạng mạch máu trầm trọng nhất; là hậu quả của sự nối tắt bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, có thể trực tiếp (thông động tĩnh mạch), hoặc qua một đám rối mạch máu bất thường (nidus). Khám lâm sàng có thể phát hiện thấy khối phình, tăng nhiệt độ, sờ có rung miu và nghe thấy tiếng thổi (tâm thu - tâm trương). Dị dạng động tĩnh mạch có thể gây thiếu máu cục bộ làm bệnh nhân đau, loét da, chảy máu, suy tim tăng cung lượng. Dị dạng động tĩnh mạch được chia làm 2 loại:

Dị dạng động tĩnh mạch khu trú: Biểu hiện dưới dạng nốt hoặc khối dưới da màu hồng, có thể rậm lông, đập theo nhịp mạch, rung miu, tăng tiết mồ hôi, tăng thân nhiệt tại chỗ.

Dị dạng động tĩnh mạch lan tỏa : Thường gặp nhất ở chi dưới. Trong hội chứng Parkes - Weber, dị dạng này thường phối hợp với phì đại xương hoặc dị dạng mao mạch.

Hình 13.16: Sơ đồ mô bệnh học của một số thể dị dạng mạch máu thường gặp

Vai trò của các thăm dò hình ảnh

Siêu âm Doppler: Là thăm dò hình ảnh được chỉ định đầu tiên, có vai trò quan trọng để phân loại dị dạng mạch máu thuộc nhóm lưu lượng dòng chảy nhanh hay dòng chảy chậm.

Cộng hưởng từ: Có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao để chẩn đoán và phân loại dị dạng mạch máu, đặc biệt chỉ ra mức độ lan tỏa của dị dạng, sự ảnh hưởng tới các cấu trúc mô mềm và xương.

Chụp cắt lớp vi tính đa dãy và chụp mạch máu cản quang: Chỉ định ưu tiên trong chẩn đoán dị dạng động - tĩnh mạch. Chụp mạch máu cản quang được chỉ định trong trường hợp can thiệp bít dị dạng/thông động tĩnh mạch.

Chẩn đoán phân biệt:

Tổn thương da do viêm (u hạt sinh mủ), dị ứng.

U lành tính tăng sinh mạch máu (leiomyoma, adenofibroma).

U ác tính tăng sinh mạch máu.

Sarcom Kaposi.

Hồng ban trong lupus ban đỏ, thiếu máu thiếu sắt, thiếu vitamin B.

Điều trị

U máu

Hầu hết u máu thoái triển tự nhiên, chỉ cần theo dõi định kỳ. Khoảng 20% u máu có ảnh hưởng đến lâm sàng, việc lựa chọn phương pháp điều trị tùy vào bản chất và vị trí của khối u:

Nội khoa: Chẹn beta giao cảm với propranolol, được chỉ định sớm và duy trì tới khi trẻ được ít nhất 1 tuổi. Cơ chế: Triệt tiêu các đường dẫn tín hiệu của yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu và STAT 3 ( signal transducer and activator of transcription 3) .

Ngoại khoa: Chỉ định với những u máu nguy cơ cao gây biến chứng: Chèn ép các đường thở, mắt, nội tạng; loét, chảy máu; hoặc ảnh hưởng thẩm mỹ nặng nề.

Dị dạng mạch máu

Nguyên tắc chung:

Mọi dị dạng mạch máu cần phải được chẩn đoán chính xác và theo dõi định kỳ.

Điều trị sớm và tích cực được chỉ định cho những trường hợp dị dạng phức tạp gây ảnh hưởng thẩm mỹ nặng nề, hoặc nguy cơ biến chứng đe dọa chức năng sống và vận động chi. Tuy nhiên cần phải đảm bảo lợi ích của can thiệp, phẫu thuật vượt trội hơn nguy cơ biến chứng, vì mọi điều trị không có kế hoạch sẽ gây khó khăn cho các phương án điều trị khác về sau.

Vì vậy, lựa chọn phương pháp điều trị nên được hội chẩn bởi nhóm chuyên gia đa ngành: Tim mạch, nhi khoa, phẫu thuật, da liễu, điện quang.

Các phương pháp điều trị:

Băng ép, tất chun áp lực.

Nội khoa: Sirolimus, thuốc chống đông...

Can thiệp gây nút khối dị dạng bằng hạt, keo hoặc coil.

Tiêm xơ bằng cồn tuyệt đối, polidocanol (với dị dạng tĩnh mạch), picibanil (với dị dạng bạch mạch).

Phẫu thuật lấy bỏ khối dị dạng.

Laser màu với dị dạng mao mạch: Điều trị nhằm mục tiêu thẩm mỹ.