HUS không điển hình– aHUS

HUS không điển hình– aHUS

Tổng quan

Một bệnh lý hiếm của thuộc nhóm bệnh TMA, thách thức trong chẩn đoán và điều trị.

Gây ra bởi mất điều hòa các hoạt động bổ thể dẫn đến tổn thương nội mạch, tổn hại hồng cầu; hoạt hóa tiểu cầu và hình thành vi huyết khối.

Hơn ½ liên quan đến đột biến gen; so với TTP, tổn thương thận cấp nổi trội hơn, ½ bệnh nhân sẽ tiến triển sang bệnh thận giai đoạn cuối.

Chẩn đoán

Vẫn có các đặc điểm của TMA: (1) thiếu máu tán huyết; (2) giảm tiểu cầu; (3) mảnh vỡ hồng cầu trong phết máu ngoại biên.

Rất khó phân biệt với: (1) TTP; (2) ST-HUS; (3) các bệnh lý thuộc nhóm TMA.

ADAMST13 bình thường (chú ý: thời gian để có kết quả xn mất 2 – 3 ngày)

Triệu chứng tiêu hóa không nhất thiết gợi ý khác biệt giữa ST-HUS và aHUS. 

Yếu tố trigger giống như các yếu tố của TMA; phổ biến: bệnh lý các tính, nhiễm trùng.

Xét nghiệm di truyền gen về bổ thể (chỉ có giá trị 50% số ca).

Điều trị

Nguyên tắc: ức chế các bổ thể hoạt hóa

Do khó khăn trong chẩn đoán phân biệt TTP và aHUS, TPE có thể có hiệu quả trong 1 số ca aHUS, nên TPE là lựa chọn đầu tiên trong khi chờ kết quả xác định chẩn đoán, bao gồm ADAMST13.

Kháng thể đơn dòng: eculizumab, ravulizumab (ức chế bổ thể C5), tái phát sau 1 năm nếu ngưng kháng thể kháng bổ thể.

Chẩn đoán các nguyên nhân TMA

Bệnh nhân có các đặc điểm của TMA: (1) giảm tiểu cầu nặng - < 30.000; (2) thiếu máu tán huyết; (3) mảnh vỡ hồng cầu khi phết máu ngoại biên.

Câu hỏi 1: Nồng độ ADAMST13 < 10% không? 

(1) Có - chẩn đoán TTP.

(2) Không – sang câu hỏi 2.

Câu hỏi 2: Shiga toxin có dương tinh không?

(1) Có – chẩn đoán ST-HUS

(2) Không – tầm soát các nguyên nhân TMA dưới bảng sau:

Tài liệu tham khảo

Jenna Spring, MD; and Laveena Munshi, MD. Hematology Emergencies in Critically Ill Adults - Benign Hematology. CHEST 2022