Hội chứng dải sợi ối : Cơ chế và chẩn đoán

Hội chứng dải sợi ối : Cơ chế và chẩn đoán

Nguyễn Hoàng Long¹, Nguyễn Xuân Lan²,  Hà Tố Nguyên²       

(1)Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược Huế

(2)Khoa CĐHA,  Bệnh viện Từ Dũ                          

TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG

Sản phụ N. T. T. H, 28 tuổi, mang thai con so. Quá trình mang thai theo dõi tại tuyến dưới, không có phát hiện các bất thường ở mẹ và thai. Đến thời điểm 29 tuần 5 ngày, siêu âm phát hiện có các dải tăng hồi âm dính vào ngón 4 và ngón 5 bàn tay trái, các ngón tay có hình ảnh thắt ở giữa các đốt và hạn chế cử động. Bàn tay cử động bình thường. Không phát hiện thêm các bất thường khác trên siêu âm. Nghi ngờ một trường hợp hội chứng dải sợi ối 

Các hình ảnh siêu âm tiền sản:

Hình 1. Hình ảnh sợi ối nằm lơ lững trong buồng ối và bàn tay

Quá trình theo dõi thai kỳ không phát hiện thêm bất thường khác, sản phụ được mổ lấy thai tại thời điểm 40 tuần vì lý do con to. Hình ảnh bàn tay sau sinh 

Hình 2. Hình ảnh bàn tay có các dải sợi xơ siết chặt các ngón tay 3, 4, 5 bàn tay trái

Sau sinh, phần sợi xơ được làm giải phẫu bệnh, cho kết quả là mô sợi lành, phù hợp với chẩn đoán dải sợi ối

Hình 4. Hình ảnh giải phẫu bệnh sợi ối  

Hình 5. Hình ảnh bàn tay trẻ sau 3 tháng

ĐẶT VẤN ĐẾ

Hội chứng dải sợi ối là một nguyên nhân thường gây đa dị tật nặng và tử vong thai. Đây là một bất thường có tỉ lệ 1/1200 trẻ sống, thường gây bất thường thai nhi liên quan đến vùng đầu mặt, thân và chi của thai nhi. Hội chứng dải sợi ối còn được mô tả bởi nhiều cụm từ khác nhau như phức hợp vỡ dải sợi ối (amniotic band disruption complex), hội chứng dải sợi co thắt (constriction band syndrome) và phức hợp co thắt, biến dạng, dính và cắt cụt của sợi ối (ADAM). 

Hình 6. Hình ảnh minh họa về hội chứng dải sợi ối 

Việc chẩn đoán hội chứng dải sợi ối trước sinh rất quan trọng, giúp chúng ta có sự tư vấn và can thiệp phù hợp cho thai kỳ hiện tại, vì hình thái dị dạng của thai nhi trong có thể tương tự với một số hội chứng di truyền. 

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Hiện nay cơ chế bệnh sinh của hội chứng dải ối vẫn chưa có sự đồng thuận, các giả thuyết đã được đưa ra để giải thích cho các đặc điểm dị tật của thai nhi.

Trước đây, hầu hết các tài liệu trong y văn đều đưa ra hai cơ chế chính để giải thích cho hội chứng dải sợi ối: giả thuyết ngoại lai và thuyết nội tại. 

Thuyết nội tại được tác giả Streeter đưa ra vào năm 1930, ông cho rằng các bất thường và những dải sợi xơ có cùng chung một nguồn gốc là do sự đảo lộn quá trình phát triển của đĩa phôi trong giai đoạn sớm của thai kỳ (giai đoạn phôi), gây ra những tổn thương tiên phát trong 26 ngày đầu của phôi, khi tuần hoàn phôi chưa hình thành. Năm 1965, tác giả Torpin đã đưa ra thuyết ngoại lai, cho rằng các dị tật của thai được gây ra bởi các dải sợi xơ của màng ối do hiện tượng rách vỡ màng ối liên tục, làm cho lượng nước ối giảm và đẩy một phần hoặc toàn bộ thai nhi vào trong khoang màng đệm. Các chi của thai khi bị quấn bởi các dải sợi xơ này sẽ dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng và hoại tử. Mặc dù giả thuyết ngoại lai này được đa số mọi người chấp nhận, nhưng không thể giải thích được các bất thường thai khác trong hội chứng dải sợi ối như: tật không có lỗ hậu môn, tật đa ngón, loạn sản vách thị giác, sứt môi có/không kèm chẻ vòm. 

Cho đến nay, một số tác giả đã đưa ra các bằng chứng cho thấy tổn thương mạch máu cũng có thể là nguyên nhân của hội chứng dải sợi ối. Hiện tượng vỡ mạch máu dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng cho thai và phần phụ của thai sẽ dẫn đến các khuyết tật thai nhi. Các dị tật liên quan đến quá trình vỡ mạch máu trong thai kỳ có thể kể đến như thoát vị thành bụng, teo hẹp ruột, bất sản thận, chân khoèo, tai nhỏ, các dị tật ở chi đoạn xa, hay loạn sản vách thị giác. Các dị tật này thường đi kèm “dải sợi ối” – các mô sợi xơ xuất phát từ màng ối – cũng được cho là do hiện tượng rối loạn vận mạch (thiếu máu nuôi). Một trong những ví dụ để ủng hộ cho thuyết này, đó là trong y văn cho thấy có mối liên quan giữa loạn sản vách thị giác với hội chứng dải sợi ối. 

Tóm lại, các giả thuyết hiện tại đã được đưa ra để giải thích cho các bất thường trong hội chứng dải sợi ối

Rối loạn vận mạch: quá trình suy giảm tưới máu, dẫn đến thiếu oxy, tổn thương các tế bào nội mô, chảy máu và tiêu mô.

Rối loạn cơ học (giả thuyết Torpin)

Rối loạn đĩa phôi (giả thuyết Streeter)

Vỡ màng ối sớm.

Vỡ màng ối và sự dính các phần của phôi vào khoang ngoài phôi

Rối loạn di truyền: các yếu tố di truyền của mẹ và thai có thể tạo ra sự tắc nghẽn hoặc hình thành huyết khối trong mạch máu, dẫn đến các dị tật thai.  

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Sự hình thành các loại bất thường cấu trúc do hiện tượng vỡ mạch máu phụ thuộc vào tuổi thai và mức độ rối loạn mạch. Những trường hợp vỡ mạch máu trong giai đoạn phôi sẽ gây ra đa dị tật nặng, trong khi vỡ mạch máu trong giai đoạn thai thường chỉ có những tổn thương khu trú.

Dị dạng chi trong dải sợi ối: các dị dạng của tay hay chân bao gồm mất đầu xa của một hay nhiều ngón trung tâm ( chủ yếu là ngón 2, 3, 4), dính ngón, thường sẽ có các dải sợi xơ cuộn tròn bao quanh một hay nhiều ngón.

Hình 7. Hình ảnh dị dạt bàn tay trong hội chứng dải sợi ối (Nguồn:B. Holmes)

Thiếu chi cắt cụt: thường thấy là hình ảnh cắt cụt của một tay, chân hoặc các ngón, thường liên quan đến các vòng thắt. Nếu vòng thắt này hiện diện ở phần dưới cẳng chân, có thể thấy hình ảnh dị dạng chân khoèo.

Hình 8. Hình ảnh chân thai nhi bị siết chặt trong hội chứng dải sợi ối (Nguồn:N.X.Lan)

Khuyết tật thành bụng – thân – chi: đây là khiếm khuyết mặt dưới của lồng ngực, có/không đi kèm với thoát vị ruột ở ổ bụng. Vẹo cột sống do bất thường xương sườn và các đốt sống. Trẻ sinh ra có thể thấy thiếu chi nặng, thừa ngón trước trục và có những dải băng bên ngoài da.

Hình 9. Hình ảnh khiếm khuyết vùng ngực bụng, chi và phù da gáy trong hội chứng dải sợi ối

(Nguồn:H.T. Nguyên)

Chẻ mặt và sọ não: không có phần da đầu, sọ đi kèm với sự phát triển bất thường của não, thường dính vào bánh nhau, chẻ mặt không cân xứng.

Vỡ động mạch dưới đòn: sự gián đoạn nguồn cung cấp máu do vỡ động mạch dưới đòn và/hoặc đông mạch đốt sống có thể tạo ra bất sản các cơ ngực cùng bên (bất thường Poland), bất thường đốt sống cổ (hội chứng Klippel – Feil), thiểu sản các dây thần kinh sọ (Hội chứng Moebius) và cắt cụt chi. 

ĐẶC ĐIỂM CỦA DẢI SỢI ỐI TRÊN SIÊU ÂM

Dựa trên các đặc điểm sinh bệnh học, hội chứng dải sợi ối có hiện tượng rách màng ối sớm, tạo ra các dải sợi xơ có bản chất là màng ối, vì vậy đặc điểm của các dải sợi này là mỏng và có một đầu tự do hoặc bám vào thai và một đầu gắn vào màng ối.

Hình 10. Hình ảnh dải sợi ối trên siêu âm (Nguồn: H.T. Nguyên)

Đặc điểm dị tật thai nhi trong hội chứng dải sợi ối thường thay đổi tùy thuộc vào bất thường xảy ra trong tuổi thai nào. Các dị tật này thường xảy ra ở một số vùng đầu mặt như: vô sọ, vô não, chẻ mặt, dị tật mũi, tật mắt nhỏ. Các dị tật vùng thân thai nhi như: Khiếm khuyết thành bụng, chẻ các xương sườn, vẹo cột sống bẩm sinh, giới tính không rõ ràng, không lỗ hậu môn. Các dị tật ở chi gồm: hình ảnh cắt cụt chi, hình ảnh có vòng thắt ở các chi, có thể có hiện tượng teo chi ngoại biên, phù bạch huyết ngang mức vòng thắt của dải sợi ối, dính ngón giả, chân khoèo

Chẩn đoán hội chứng dải sợi ối trong giai đoạn tiền sản chủ yếu dựa vào các dị tật nặng ở thai nhi như đã mô tả. Có thể tìm kiếm hình ảnh các dải sợi ối trên siêu âm (dải sợi mỏng, có đầu tự do và/hoặc quấn vào các phần của thai) để xác định lại chẩn đoán, tuy nhiên điều này không thực sự cần thiết. Chúng ta không được đưa ra chẩn đoán hội chứng dải sợi ối dựa vào hình ảnh các dải sợi trong buồng ối mà không có kèm theo các dị tật nặng của thai. 

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Trong thực hành lâm sàng, chúng ta cần phải chẩn đoán phân biệt hội chứng dải sợi ối với một số bất thường như:

Vách ngăn buồng ối.

Vách ngăn buồng ối có hai thể: vách ngăn hoàn toàn và vách ngăn không hoàn toàn. Trường hợp vách ngăn hoàn toàn không thể phát hiện trên siêu âm, vách ngăn không hoàn toàn có thể phát hiện trên siêu âm với một đầu tự do. Nguyên nhân của vách ngăn buồng ối là do những can thiệp vào buồng tử cung như các vết mổ trên thân tử cung, nong nạo buồng tử cung, mổ lấy thai hoặc lạc nội mạc tử cung. Vách ngăn buồng ối thường không ảnh hưởng nhiều đến thai nhi và tiên lượng tốt.

Hình 11. Hình ảnh vách ngăn buồng ối trên siêu âm (Nguồn: H.T. Nguyên)

Hình 12. Hình ảnh vách ngăn buồng ối trên siêu âm (Nguồn: N.H.Long)

Dải sợi ối	Vách ngăn buồng ối
Có thể gây hạn chế vận động thai nhi	Thai nhi vận động tự do
Có thể gây ra các dị tật thai nhi nặng	Thường không có các dị tật thai nặng
Có thể có một hoặc nhiều dải sợi	Thường xuất hiện đơn độc
Hình thành từ màng ối	Hình thành từ màng ối và màng đêm
Mỏng	Dày hơn
	Có một đầu tự do
	Vị trí gắn vào thành tử cung có hình tam giác hoặc bản rộng.

Bảng 1. Phân biệt hội chứng dải sợi ối và vách ngăn buồng ối

Bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly).

Bất thường phức hợp cơ thể là một dị tật thường gặp với tỷ lệ 1/14000 – 22000 thai kỳ. Đa số đều được chẩn đoán trong giai đoạn tiền sản. BSA có bộ nhiễm sắc thể bình thường, tuy nhiên có liên quan đến trường hợp trisomy 16 của nhau thai hoặc hai nhiễm sắc thể số 16 đều của mẹ.  Hình ảnh trên siêu âm của BSA bao gồm: khiếm khuyết thành ngực – bụng, bất thường tủy sống/ cột sống, bất thường vị trí của chi, bất thường dây rốn và sự tồn tại của khoảng ngoài phôi. Các giả thuyết về sự hình thành BSA tương tự hội chứng dải sợi ối, tuy nhiên đến nay, cơ chế sinh bệnh do Van Allen đưa ra được chấp nhận nhiều nhất, là do hiện tượng tổn thương mạch máu nuôi phôi trong 4 – 6 tuần đầu tiên của thai kỳ, dẫn đến thành ngực – bụng của cơ thể không đóng lại được và sự tồn tại của khoang ngoài cơ thể. Mặc dù hai bệnh lý này khá giống nhau, tuy nhiên có một số đặc điểm của BSA dùng để phân biệt với hội chứng dải sợi ối như: thành bụng thai nhi dính vào bánh nhau, màng ối liên tiếp với màng bụng, không có/ngắn dây rốn, vẹo cột sống, khối ruột thoát vị trôi nổi trong khoang ngoài phôi và dây rốn ngắn, vẹo cột sống. Ngoài ra, BSA sẽ không có các bất thường cắt cụt chi hay chẻ mặt.

Hình 13. Hình ảnh còn dây rốn trong hội chứng dải sợi ối, phân biệt với BSA không có/ngắn dây rốn (Nguồn: H.T. Nguyên)

HỆ THỐNG PHÂN LOẠI TIỀN SẢN HỘI CHỨNG DẢI SỢI ỐI

Nhóm 1: có hình ảnh dải sợi ối nhưng không kèm với các dấu hiệu các vòng sợi ối siết chặt trên thai nhi

Nhóm 2: Có dấu hiệu các vòng sợi ối siết chặt trên thai nhi nhưng chưa có dấu hiệu tổn thương mạch máu. 2A: không hoặc có phù bạch huyết nhẹ. 2B: phù bạch huyết nặng.

Nhóm 3: Có dấu hiệu tổn thương động mạch (khảo sát dòng máu trước và sau vòng sợi ối). 3A: bất thường Doppler mạch máu ngoại biên so với chi đối bên. 3B: Không có dòng máu qua phần chi đó.

Nhóm 4: Gãy xương dài hoặc thấy các mảnh xương dài.

Nhóm 5: Hình ảnh cắt cụt chi.

KẾT LUẬN

Hội chứng dải sợi ối được chẩn đoán khi thai có các dị tật điển hình ở vùng đầu mặt, thân và các chi xuất hiện đơn độc hoặc đi kèm với nhau. 

Hình ảnh dải sợi ối trên siêu âm không phải là tiêu chuẩn bắt buộc để chẩn đoán và cần phân biệt với vách ngăn buồng ối. 

Cần phân biệt với dải băng buồng ối (vách ngăn tử cung không hoàn toàn) vì tiên lượng thai nhi hoàn toàn khác nhau

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Doris J. Burton, Roy A. Filly (1991), Sonographic Diagnosis of the Amniotic Band Syndrome, AJR 156:555-558.

Pietro Cignini et al (2012), Epidemiology and risk factors of amniotic band syndrome, or ADAM sequence, Journal of Prenatal Medicine; 6 (4): 59-63.

Özge Kizilkale et al (2014), Amniotic sheet and amniotic band syndrome:pitfalls in distinguishing two cases, Perinatal Journal;22(1):53-56.

Lewis B. Holmes (2012), Amniotic Bands, Common Malfomation, Oxford University Press, Inc. , p. 16 – 22.  

Madhavilatha Routhu, Role of Ultrasound in Body Stalk Anomaly and Amniotic Band Syndrome, International Journal of Reproductive Medicine, Volume 2016, Article ID 3974139.

Paula J. Woodward (2016), Amniotic bands, Diagnostic Imaging Obstetrics 3^rd edition.